A Pécsi Tudományegyetem működő, Nemzeti Agykutatási Program által támogatott Pszichózis Kutatócsoport az első négyéves ciklusában a szkizofréniát, a második ciklusban pedig a bipoláris zavart kutatta. A kutatásaik legfőképpen e betegségek kóreredetére irányultak: a kórképek genetikai hátterét vizsgálták, illetve olyan biológiai és kognitív pszichológiai markereket (jelzéseket) kerestek, amelyek közelebb vihetik a kutatókat e betegségek kialakulásának megértéséhez.
A bipoláris zavar (korábbi elnevezése szerint a mániás depresszió) legfőképpen abban nyilvánul meg, hogy a beteg viselkedésében a mániás és a depressziós fázisok, vagyis extrém felhangoltság és extrém lehangoltság váltogatják egymást. A bipoláris betegség tünetei jól kezelhetők, menedzselhetők gyógyszeres terápiával. Ily módon tartósan normál hangulat érhető el náluk.
A szkizofrénia lefolyása abban különbözik a bipoláris zavarétól, hogy ott a legtöbb beteg állapota idővel súlyosbodik, egyre kevésbé lesznek képesek normálisan funkcionálni a mindennapi életben.
„Az általunk vizsgált markerek egyik csoportját az úgynevezett minor fizikális anomáliák képezik. Ezek olyan testi eltérések, amelyek klinikailag lényegtelenek ugyan, de összefüggésben állnak a betegségekre irányuló hajlammal – mondja Tényi Tamás egyetemi tanár, a kutatócsoport vezetője. – Gyakori minor fizikális anomália például a kettős hajforgó, vagy a nagyobb szemtávolság. Ha ezen eltérésekből valakinél többet is felfedezünk, az közvetett bizonyítéka lehet annak, hogy a korai, embrionális agyfejlődés zavart szenvedett.”
A bőrön felfedezhető, illetve a központi idegrendszert érintő eltérések összefüggése abból adódik, hogy mindkét szervrendszer a külső csíralemezből (az ektodermából) fejlődik ki az embrionális életszakaszban. Vagyis azonos gének irányítják a fejlődésüket, és e gének esetleges eltérései mindkettőre hatással vannak. A Down-szindróma magzati korban történő diagnózisa is e jelenségen alapul: bizonyos testi jegyek (az orr mérete) és a mentális rendellenességek között összefüggés van. A hetvenes évek óta tudott, hogy ugyanez áll a pszichózisokra (például a szkizofréniára és a bipoláris zavarra), illetve minden olyan neurológiai betegségre, ahol a korai agyfejlődés rendellenességeit tartják a kór kialakulásának fő okának.
„Emellett vizsgáljuk a szociális kogníció eltéréseit is, vagyis hogy a vizsgált személyek hogyan képesek más emberek érzelmeit, gondolatait dekódolni – folytatja Tényi Tamás. – E szociális kogníciót érintő eltérések nemcsak az autizmusra, de a pszichózisokra is jellemzők. Mi tünetmentes hozzátartozókat vizsgálunk, hiszen például a bipoláris zavar is genetikailag meghatározott, a családban öröklődik. Az viszont sokkal kevésbé ismert, hogy a mi a kapcsolat a gének és a viselkedés között, vagyis az öröklött hajlam milyen mechanizmuson keresztül váltja ki a betegség tüneteit.”
A tünetmentes hozzátartozók vizsgálatát az indokolja, hogy a betegségekre jellemző endofenotípusok nemcsak a betegeknél, de rokonaiknál is megjelennek. Ilyenek lehetnek a lassú követő szemmozgások zavarai, vagy bizonyos elektrofiziológiai eltérések, illetve kognitív markerek. Az endofenotípusok objektív módszerekkel jól mérhetők és számszerűsíthetők, és így a genetikai háttér és a tünetek közötti asszociációkat kereső kutatásokban jól használhatók. A kutatás egyik célja tehát olyan jellegzetességek (markerek) keresése, amelyek a tünetmentes hozzátartozókban szignifikánsan eltérnek a kontrollcsoporttal összehasonlítva.
A kutatócsoport a NAP 1 idején szkizofrén betegek tünetmentes hozzátartozóin, a NAP 2 ideje alatt pedig bipoláris betegek rokonain végzett ilyen vizsgálatokat. Öt évvel ezelőtt publikált tanulmányuk szerint a szkizofrén betegek tünetmentes hozzátartozói között valóban megfigyelhetők e minor fizikális anomáliák, a normál kontrollhoz viszonyítva. A NAP első négy évében vizsgálták a szkizofrén betegek hozzátartozóinak iróniaértését is. Az irónia megértéséhez erős szociális kognitív képességekre van szükség, hiszen ilyenkor a másik fél direkt nem azt mondja, amit gondol, de a kontextus elárulja ezt. Az irónia a humor legfontosabb forrása, de számos mentális zavarral küzdő beteg (például az autizmusspektrum különböző fokán állók) nehézségekkel küzdenek e tekintetben. Hasonlóan nehezebben értelmezik az iróniát a pszichotikus betegek is. Amint pedig a kutatócsoport kimutatta, eltérés mutatkozik a szkizofrének hozzátartozói iróniaértése és a kontrollcsoport teljesítménye között is.
„Az alanyok agyműködéséről fMRI felvétel készült, miközben az iróniaértelmezési feladatokat megoldották. Miközben találtunk kisebb eltéréseket a hozzátartozók és a kontrollcsoport iróniaértelmezési képességeiben, még izgalmasabb volt, hogy az fMRI tanúsága szerint eltérés volt az agyi aktivációjukban is – mondja Tényi Tamás. – Az eredményeket azzal magyaráztuk, hogy a tünetmentes hozzátartozók más agyi mechanizmusok aktiválásával kompenzálják azokat a kieső funkciókat, amelyek a genetikai háttér miatt gyengébben működnek náluk.”
